渥太华大学 新研究表明针对杜氏肌营养不良症

当演员无法在剧院中表演时，可以在舞台上进行一些研究(最好是扮演角色的人)。

渥太华大学Bernard Jasmin博士实验室的一项研究今天发表在《自然通讯》上，表明蛋白质也是如此。其结果为杜兴氏肌营养不良症的新疗法指明了方向。

患有杜兴氏肌营养不良症(DMD)的孩子的X染色体基因突变通常会编码肌营养不良蛋白(dystrophin)，肌营养不良蛋白是一种为骨骼肌提供结构完整性的蛋白质。这种蛋白质的损失会导致严重的症状，包括从四岁开始就使肌肉力量下降。目前，患有这种疾病的儿童的平均预期寿命为26岁。

尽管无法治愈，但围绕蛋白质促卵磷脂的研究已经发展起来，这是一个有前途的研究领域，它与抗肌萎缩蛋白约80%相同，甚至在肌肉发育早期就被取代。Utrophin是由6号染色体上的一个基因产生的，可以预期在DMD患者中是完整的。

基于Utrophin的疗法实际上适用于所有DMD患者，无论他们的肌营养不良蛋白突变如何，而这在大多数其他治疗方法中我们都看不到。

这项研究着眼于特定的 IRES依赖性翻译途径，该途径诱导细胞的核糖体触发促卵磷脂的产生。该团队测试了262种FDA批准的药物，以查看哪种药物可以最有效地激活IRES介导的翻译，从而增强肌肉中的Utrophin表达。

目前市场上最强的竞争者是两种药物-受体阻滞剂Betaxolol和降低胆固醇的药物普伐他汀。当在DMD小鼠模型中给药时，这些药物各自促进的肌肉力量增加接近健康小鼠。

在包括使用病毒载体的肌营养不良蛋白基因替代在内的更困难的方法之上，许多优势支持将Utrophin作为DMD治疗。重新使用FDA批准的药物还可以加快临床试验过程。预期所需剂量非常低，从而提高了低毒性的机会。

此外，促性腺激素似乎参与了人体自身抵抗疾病的努力。

负责这项工作的实验室的伯纳德贾斯敏博士说：已知DMD肌肉有一种自然地试图上调卵磷脂的水平的趋势，因为它知道没有肌营养不良蛋白。 显然这还不够，但是如果没有这种内在的上调，DMD会更糟。

通过已确定的途径进一步刺激该自然反应，可以与人体一起增强肌肉，而不会对治疗产生不利的免疫反应。它还证明了将IRES介导的翻译用于治疗目的的希望。它是原则上的证明，可以支持这种方法可以用于其他疾病(例如癌症和神经退行性疾病)的想法。